Beberapa Penyakit Keturunan yang Sering Dialami, Wajib Waspada

Beberapa Penyakit Keturunan yang Sering Dialami, Wajib Waspada

ILUSTRASI/Keluarga.--

HEALTH,CURUPEKSPRESS.COM - Penyakit keturunan merupakan penyakit warisan dari salah satu orang tua atau kedua orang tua kepada keturunannya. Penyakit ini juga di sebut dengan penyakit turun temurun. Yang di alami dalam suatu keluarga bahkan hingga beberapa generasi berikutnya. 

Penyakit keturunan sendiri dapat disebabkan oleh mutasi genetik, sehingga sangat mungkin untuk menimpa siapa pun. Keberadaan penyakit ini sebaiknya diketahui sedini mungkin untuk mendapatkan pencegahan yang lebih efektif. Sayangnya beberapa orang mungkin kesulitan untuk menghindari penyakit akibat adanya riwayat penyakit keturunan.

Berikut penyakit keturunan yang sering dialami:

 

1. Fibrosis kistik

 

Fibrosis kistik merupakan penyakit keturunan yang disebabkan oleh mutasi gen yang memengaruhi sel-sel yang menghasilkan cairan pencernaan, lendir, dan keringat. Bagi orang mengidap penyakit keturunan ini akan mengalami kerusakan parah pada sistem pencernaan dan pernafasan dan reproduksi akibat pengentalan lendir, keringat, maupun cairan pencernaannya.

Anak-anak yang mewarisi hanya satu salinan gen yang rusak adalah pembawa yang dapat mewariskan gen tersebut kepada anak-anak mereka sendiri. Tetapi anak-anak yang mewarisi dua salinan gen yang rusak, akan mengembangkan fibrosis kistik.

 

2. Tay-sachs

 

Tay-Sachs adalah penyakit keturunan yang di sebabkan oleh kelainan genetik fatal yang mengakibatkan kerusakan progresif pada sistem saraf. Hal ini disebabkan oleh cacat gen yang menyebabkan tidak adanya enzim vital. 

BACA JUGA:

Kelainan genetik ini umumnya dialami oleh bayi. Namun, anak yang lebih besar dan orang dewasa juga bisa mengalaminya. Penyakit saraf pada anak ini pun akan penyakit ini terus berkembang dan memburuk seiring waktu. Pembawa gen yang rusak memiliki peluang 50 persen untuk mewariskan gen tersebut kepada anak-anak mereka.

3. Anemia sel sabit

Anemia sel sabit atau sickle cell anemia adalah penyakit keturunan dengan kondisi kelainan genetik yang mengakibatkan bentuk dari sel darah merah menjadi abnormal. Ketidaknormalan bentuk sel ini terjadi karena berkurangnya pasokan darah yang sehat dan kaya oksigen ke seluruh tubuh. Anemia sel sabit dapat menyebabkan anemia kronis dan kerusakan signifikan pada jantung, paru-paru hingga ginjal. Seorang anak untuk bisa terserang anemia sel sabit dari kedua orang tua yang menjadi pembawa sifat adalah sebesar 25 persen.

4. Huntinggen

Penyakit Huntington merupakan penyakit yang terjadi akibat kelainan pada gen yang mengendalikan produksi protein di otak. Menyebabkan menghilangnya fungsi otot dan otak. Penyakit ini diturunkan langsung dari orang tua yang memiliki riwayat penyakit Huntington. 

Penyakit keturunan ini umumnya gen yang cacat baru bisa menurun ke anak dari kedua orang tuanya. Namun, pada penyakit Huntington, gen cacat tetap dapat diturunkan walaupun hanya dimiliki oleh salah satu orang tua saja. So, setiap anak yang salah satu atau kedua orang tuanya memiliki riwayat penyakit Huntington memiliki risiko sekitar 50% untuk menderita penyakit yang sama bagi anaknya.

BACA JUGA:

5. Hemofilia

Hemofilia adalah penyakit keturunan dimana sistem peredaran darah manusia sulit membeku akibat kurangnya protein pembentuk pembekuan darah. penderita hemofilia dapat beraktivitas secara normal dengan mencegah terjadinya luka. Hemofilia merupakan penyakit yang tidak dapat dicegah dengan pasti. Karena Hemofilia merupakan penyakit genetik. Akan tetapi ibu hamil dapat melakukan pemeriksaan rutin ke dokter untuk mewaspadai dan dideteksi sedini mungkin. 

6. Diabetes tipe 1

Diabetea tipe 1 adlah kondisi gula darah yang tinggi hal ini terjadi akibat tubuh tidak menghasilkan insulin. Penyakit keturunna ini biasanya terjadi pada anak-anak dan remaja. Penyebab diabetes tipe 1 yaitu kurangnya atau tidak memproduksi ilusin, sehingga membutuhkan tambahan ilusin dari luar. Gejala diabetes tipe 1 muncul di usia kanak-kanak namun baru di rasakan waktu usia dewasa, Tetapi penyakit ini bisa juga terjadi di waktu dewasa akan tetapi sangat jarang terjadi. Kondisi yang di alamai seperti, sering buang air kecil, tubuhterasa lelah dan berat badan menurun drastis. 

Itulah tadi penyakit menurun yang perlu diwaspadai, Semoga bermanfaat!

Sumber: